L’acromatopsia congenita, talvolta chiamata distrofia dei coni, è un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta con cecità completa o incompleta ai colori, estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva.
Secondo una stima effettuata negli Stati Uniti d’America viene colpita una persona ogni 33.000, pertanto secondo questo dato in Italia stimiamo circa 2.000 persone affette da acromatopsia.
Nella retina dell’occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce (fotorecettori): i coni e i bastoncelli:
coni (circa 6 milioni) sono prevalentemente concentrati al centro della retina, nella regione denominata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini;
bastoncelli (circa 100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce dei coni ma si “saturano” rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli.
Nell’occhio normale i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione d’illuminazione.
Nella retina delle persone affette da acromatopsia (acromati), invece, i coni funzionano molto poco o non funzionano per niente. Queste persone, perciò, devono affidarsi unicamente ai bastoncelli per vedere: di conseguenza sono parzialmente o totalmente “cieche ai colori”, hanno una scarsa acuità visiva e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce più intensa di quella del crepuscolo.
La gravità di queste manifestazioni può variare molto da individuo a individuo.

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Acuità visiva

Dato che i coni sono concentrati nell’area maculare della retina, sono responsabili della visione centrale. Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuità visiva inferiore rispetto al normale, che non può essere corretta con occhiali da vista convenzionali. La visione da vicino è in generale meno influenzata di quella da lontano. L’acuità visiva media delle persone con acromatopsia misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1/20. Gli acromati mostrano anche un’ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia; in molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione. Inizio Pagina

Sintomi e Segni

Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l’acromatopsia:

• ridotta acuità visiva (scarsa visione dei dettagli da lontano);
• nistagmo (movimenti involontari degli occhi);
• fotofobia (avversione per la luce);
• poca o nessuna percezione dei colori;
• fundus (parte posteriore dell’occhio) normale o quasi normale;
• condizione stabile (presente dalla nascita e non progressiva);
• ERG fotopico anormale o assente (registrazione dell’attività elettrica dell’occhio eseguita in condizioni di luce nelle quali normalmente funzionerebbero i coni).

Il nistagmo varia con:

• la distanza: aumenta quando si cerca di mettere a fuoco a distanza;
• il livello di illuminazione: minore al buio, maggiore con illuminazione intensa;
• fissazione: peggiora quando ci si sforza di vedere qualcosa;
• l’età: il nistagmo è di solito più pronunciato nell’infanzia e la fanciullezza e tende a diminuire con l’età.

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Ausili e Strategie

Non avendo un sistema di coni che funziona normalmente, le persone affette da acromatopsia devono usare lenti filtranti colorate e varie altre strategie per potersi adattare a tutti i livelli d’illuminazione superiori alla luce del crepuscolo. La loro vista diminuisce con l’aumentare dell’illuminazione e questo può creare in loro considerevole tensione sul piano psicologico. La vista degli acromati varia significativamente e in modo continuo ad ogni cambiamento dell’illuminazione: a seconda di quanta luce c’è, di che tipo, da che direzione proviene e da altri fattori, gli acromati possono sentirsi persone con una vista adeguata in un dato momento (al crepuscolo e nell’oscurità), poi persone con una vista limitata, infine essere completamente accecati dalla luce, cioè non vedere nella luce. Per questo motivo gli acromati portano spesso un berretto con visiera, prediligono gli ambienti al chiuso, portano occhiali con montature avvolgenti e lenti filtranti selettive. A scuola e nei posti di lavoro è richiesta particolare cura nell’evitare forti illuminazioni anche artificiali, superfici lucide o riflettenti; invece tende alle finestre, lenti ingrandenti, monoculari, video ingranditori, personal computer, telecamere con display, etc. non causano in genere problemi. Molti acromati sin da piccoli strizzano sovente le palpebre per dosare la quantità di luce che entra verso la retina e tale attività è molto variabile nelle varie condizioni; spesso tali atteggiamenti e strategie possono comportare disagi dal punto di vista psicologico relativamente all’inserimento sociale. Inizio Pagina