Ancora sul test genetico per l’Acromatopsia

Alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo

Carissimi amici,

torno ancora sul tema del test genetico per l’Acromatopsia, perché finalmente abbiamo individuato alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo. L’altra novità importante è che questi centri erogano prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale, il che significa coperte dall’esenzione di cui molti di noi usufruiscono. In quest’articolo vi parlo della SOD Diagnostica Genetica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze (AOUC), di cui sono venuto a conoscenza tramite il sito dell’A.P.R.I. onlus di Torino (che — ne siamo grati — dedica alla nostra malattia un suo spazio: http://www.ipovedenti.it/acromatopsia).

Il metodo che utilizzano al Careggi di Firenze è il next generation sequencing  (NGS). Com’è noto questo laboratorio ha acquisito una forte esperienza non solo nell’esecuzione dei test genetici di moltissime malattie genetiche comprese le retinopatie, ma anche nella loro interpretazione, che soprattutto con le nuove tecniche è la parte più rilevante del test! Tra gli esami eseguiti figurano quelli relativi alla Distrofia dei coni (gene ABCR) — che noi chiamiamo comunemente Acromatopsia — di cui si indica come referente la d.ssa Ilaria Passerini.

Prima di descrivere la procedura da seguire, vorrei richiamare alcune premesse, note alla maggior parte di voi, ma sempre doverose. Si tratta di un esame che, di per sé, non è indispensabile per diagnosticare l’Acromatopsia, ma che si può valutare di fare, specie in determinate circostanze. Secondo un dato confermato dalla d.ssa Luisa Pinello, le mutazioni note sono riscontrabili solo nel 75% dei casi: pertanto non in tutti i casi con diagnosi clinica di Acromatopsia la ricerca della mutazione risulta positiva. Personalmente mi sono deciso a farlo, perché in occasione di una chiamata a visita dall’INPS, il medico legale mi ha contestato che nella documentazione presentata mancava il test genetico. Roba da matti! Per fortuna la difficoltà si è superata con l’intervento dell’oculista che, evidentemente più competente (e peraltro a conoscenza della malattia per circostanze che non sto a spiegare), ha ritenuto sufficiente la certificazione di cui ero in possesso. Così pericolo scampato! Ma ho pensato che, per prevenire grane di questo tipo in futuro, poteva avere un senso tentare di procurarmi anche questo “pezzo di carta”. Tutto qui!

Ora vi dico come fare, senza la pretesa che questa procedura sia l’unica possibile e che possa andar bene per tutti:

1. Farsi prescrivere dal proprio medico di famiglia

– Una visita specialistica per consulenza genetica (perché il laboratorio accetta di fare il test solo se la relativa modulistica è controfirmata da un medico genetista);

– Un test genetico per Acromatopsia.

2. Fare la consulenza genetica o concordandola presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi, oppure rivolgendosi ad uno dei genetisti in Italia con cui questo laboratorio è in contatto. Al genetista si espone l’intenzione di volersi sottoporre al test. Lo specialista autorizza la procedura compilando le parti di sua pertinenza della modulistica fornita dal laboratorio e scaricabile in Internet all’indirizzo http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/12_Diagn_Gen_esami%281%29.pdf.

3. Prendere contatti con la SOD Diagnostica Genetica del Careggi per annunciare la spedizione di campione prelevato presso altra struttura in convenzione con AOUC, o non in convenzione. Il campione inviato deve essere etichettato con i dati anagrafici del paziente: nome, cognome e data di nascita.

4. Si può telefonare al numero 055.794.9363 dal lunedì al giovedì tra le 9,00 e le 11,00, o scrivere alla d.ssa Ilaria Passerini all’indirizzo e-mail: passerini@aou-careggi.toscana.it.

5. Il risultato viene inviato al genetista che ha apposto timbro e firma sulla modulistica. I tempi di attesa si stimano intorno ai sei mesi.

6. Il vero problema è, in realtà, come mandare il campione di sangue a Firenze (sempre che non si abbia tempo e voglia di fare una gita nel capoluogo toscano!). Se l’ospedale cui ci si rivolge per la consulenza genetica si rende disponibile anche per il prelievo e la spedizione (attraverso i propri canali interni), allora la cosa è estremamente semplice. Se invece, come può capitare per varie ragioni, l’ospedale non è in grado di offrire questo servizio, la questione si complica non poco, perché né le poste né i corrieri accettano di trasportare materiale biologico per conto di privati cittadini: occorre disporre di un codice cliente ed avere, con qualcuno di loro, un rapporto di lavoro continuativo. Per cui la soluzione che consiglio è di fare la spedizione tramite una qualsiasi azienda di fiducia che, per la sua attività, si serve stabilmente di un corriere. Si tenga presente che mettere le provette in un comune pacco postale (non dichiarandone il contenuto), è illegale e… rischioso!

7. Preciso che il sangue non necessita di condizioni particolari di trasporto o conservazione. Il campione va però confezionato nel rispetto delle norme per il trasporto di materiale biologico. Le provette sono quelle comunissime “da emocromo” contenenti un anticoagulante (vacutainer da 6 ml con EDTA).

8. Nella confezione contenente le provette va messa

– Tutta la modulistica fornita dal laboratorio (che deve essere firmata, come già detto, dal medico genetista e, ovviamente, dal diretto interessato),

– La fotocopia della tessera sanitaria,

– L’impegnativa del medico di famiglia con prescrizione di test genetico per Acromatopsia.

9. La spedizione va fatta preferibilmente indicando come mittente il genetista (e l’ospedale) che ha fatto da tramite. Meglio se all’inizio della settimana (il lunedì o martedì). L’indirizzo è:

SOD Diagnostica Genetica

AOU Careggi – piano inferiore del Padiglione 15 Piastra dei Servizi

Viale Gaetano Pieraccini, 17

50139 Firenze

Vorrei precisare che lo scopo di questo scritto è solo quello di riportare un’esperienza e indicare concretamente un canale che sta consentendo (a me) di raggiungere l’obiettivo. Non escludo, anzi ne sono quasi certo, che altri potrebbero aver individuato altre procedure ed altri centri (di cui sarebbe utile riuscire a fare una mappatura). Grazie e… un saluto affettuoso a tutti.

Don Antonio Nora – Torino