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Grazie!
5 aprile 2014
Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Viale Ferdinando Baldelli 38 – Roma
Alle ore 15:00: Condividere per progredire insieme. Intervista a Renata Sarno (Blue Cone Monocromacy) ed Elisabetta Luchetta (Associazione Acromati Italiani). Modera Anna Maria Zaccheddu (Fondazione Telethon).
Organizzato per la prima volta in collaborazione con Orphanet ed esteso a tutte le Associazioni di malati rari, l’Incontro di Primavera è l’occasione per incontrarsi ed affrontare alcuni temi caldi per il mondo associativo delle malattie rare. Protagoniste della giornata saranno le Associazioni che presenteranno alcune buone pratiche con il mondo della comunità scientifica, secondo il modello collaborativo a cui la Fondazione Telethon e Orphanet si ispirano da sempre. L’obiettivo è quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l’informazione nella società e la propria qualità della vita e all’avanzamento della ricerca scientifica.
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Il Convegno sull’Acromatopsia ed in particolare sulla “Ricerca e terapia genica” che si è svolto a Mestre (Ve) il 15 febbraio 2014, è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube. Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano.
Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott. Francesco Bassani e della Vice Presidente, Sig.ra Elisabetta Lucchetta.
Dott.ssa Renata Sarno: “Il monocromatismo dei coni blu”
Dott.ssa Marchese: “Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu”
Dott.ssa Susanne Kohl: Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism (Italiano)
Dr. Alexander Smith: Gene therapy for achromatopsia (italiano)
Dott.ssa Ditta Zobor: Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 (italiano)
Prof. Sten Andreàsson: ERG and achromatopsia/BCM
Prof. Dott. Kooijman, University Medical Center Groningen UMCG, Royal Dutch Visio, “The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands”, traduzione in italiano.
Cliccando QUI potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi.
 Il 15 febbraio 2014 si è svolto a Mestre, presso l’Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale. |
 Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori del Convegno evidenziando le grandi aspettative che la recente ricerca medica ha sollevato in questi ultimi anni. |
 Elisabetta Lucchetta, Vicepresidente Associazione Acromati Italiani Onlus ed organizzatrice del Convegno |
 Il Dott. Smith dell’ University College London, ha spiegato cos’è la terapia genica illustrando la possibilità di sostituire porzioni di DNA affette da mutazioni, mediante l’utilizzo di appositi virus non dannosi per l’uomo. Ha quindi esposto i risultati positivi ottenuti su pazienti affetti da malattie genetiche retiniche. Ha parlato del progetto che stanno portando avanti a Londra per l’acromatopsia, mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3; i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento. In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3. |
 La Dott.ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu, portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia. Ha illustrato il ruolo dell’associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica. Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott. Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura. La Dott.ssa ha raccontato l’esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove è in atto un trial clinico sulla BCM. |
 La Dott.ssa Marchese è una genetista, nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l’acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu, soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare. Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l’acromatopsia e la BCM.Nell’ultima fase del suo intervento ha sottolineato l’importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica, al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando, nei vari paesi, per le diverse mutazioni dell’acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu. |
 La Dott.ssa Kohl dell’Università di Tubinga, scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate. Ha spiegato l’incidenza percentuale delle mutazioni che causano l’acromatopsia CNGB3-CNGA3- GNAT2-PDE6H e della BCM.Ha quindi illustrato la fisiologia dell’occhio spiegandone il funzionamento |
 La Dott.ssa Zobor dell’Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli. Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3. I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista. Nell’ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga, riservato a persone acromati con mutazione CNGA3. |
 Il Prof. Kooijman dell’ University Medical Center Groningen ha portato l’esperienza del Bioptic, si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono, molti ipovedenti ottengono l’abilitazione alla guida, purchè in possesso di determinati requisiti. |
Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi:
TELEFONO:
0461 568435
fax: 045 8107630 / cell.:333 4473568
MAIL:
info@acromatopsia.it
E’ importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all’Hotel Russott la sala convegni più adatta. Grazie della collaborazione.
Inizio Convegno ore 9.45
9.00 – 9.45: Benvenuto (Accoglienza agli ospiti e partecipanti)
Ore 9.45: Sessione medica – Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno
9.45 – 10.00: Presidente F. Bassani – Benvenuto
10.00 – 10.20: Prof. F. Simonelli direttore U.O.C. di Oculistica AOU-SUN Policlinico di Napoli.
‘L’importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica’.
10.20 – 10.40: Dott.ssa. C. Marchese – Genetista –
‘Genetica dell’Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu’
10.40 – 11.10: Dr. S. Kohl – Università di Tubinga –
‘Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism’
11.10 – 11.40: Dr. Alexander Smith – University College London
‘Gene Therapy for Achromatopsia’
11.40 – 12.10: Dr. D. Zobor – Università di Tubinga –
‘Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3’
12.10 – 12.30: Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet “ERG and Achromatopsia/BCM
12.30 – 13.00: Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet.
BREAK
Riprende alle 14.30:
Sessione Medica
14.30 – 15.00: Prof. dr. Aart C. Kooijman – University Medical Center Groningen (UMCG), Royal Dutch Visio
‘The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands’ Proiezione di un filmato sull’uso Bioptic per la guida
Patients’s Session – Chairman Elisabetta Luchetta
15.00 – 15.30: Dott.ssa Renata Sarno per BCM
15.30 – 15.40: Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic
Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga, Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze.
Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell’associazione di acromati ‘Achroma Corp.’ negli USA.
Conclusione
Saluto
Presidente dott.Francesco Bassani
Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta
Il 15 febbraio 2014 presso l’Hotel Russott a Mestre (Ve) si terrà il Convegno sull’Acromatopsia su “Ricerca e terapia genica”, con inizio alle ore 10.00. Seguirà l’assemblea dei soci per l’approvazione del bilancio e il rinnovo delle cariche.
Visualizzazione ingrandita della mappa
Per eventuali richieste particolari o chiarimenti di qualsiasi tipo potete telefonare a Monica 3276892289.
Per arrivare all’Hotel Russott:
se si prende il taxi dall’aeroporto ci sono 10’;
dalla stazione ferroviaria in taxi 10′;
dall’aereoporto si prende il bus n. 5;
dalla stazione si prende il bus n. 9;
per i viaggi da e per venezia si possono prendere i bus n. 5 e n. 12.
Per eventuali pernottamenti disponiamo di due preventivi (per cortesia al momento della prenotazione segnalare che si partecipa al Convegno):
– l’Hotel Russott (sede del Convegno): costo 75 € per camera doppia
La quotazione sopra indicata è giornaliera e comprensiva di Buffet breakfast. La tassa di soggiorno di 2,80 € per persona per notte sarà addebitata a parte per ogni pernottamento.
– Hotel Garibaldi:
La camera doppia € 67 a notte
La camera doppia uso singolo € 60 a notte
La Camera singola € 55 a notte. Iprezzi sono comprensivi di colazione continentale a buffet.
L’Hotel Garibaldi si trova nel centro storico di Mestre, a 10 minuti dagli svincoli autostradali e a 15 minuti da Venezia e dall’aeroporto. Si raggiunge dalla stazione FS con il bus n. 2
Si è appena concluso il secondo soggiorno organizzato dall’AAI! Nell’attesa delle testimonianze dei partecipanti, pubblichiamo intanto il programma del soggiorno.
Appena possibile sarà pronto il video che racconta anche questa seconda indimenticabile esperienza.
Ecco alcune foto del soggiorno: cliccando sulle immagini è possibile ingrandirle:
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Abbiamo ricevuto numerose lettere di apprezzamento e ringraziamento dai partecipanti alla vacanza: in sintesi è stata un successo!
Vale per tutte la bella lettera di Vincenzo Sacchetti che in parte pubblichiamo.
Ho ricevuto e letto il nostro giornalino di Settembre 2002; troppo belle le testimonianze rese da alcuni partecipanti all’incontro-vacanza pugliese, una tempesta di emozioni, ragionamenti e propositi stimolanti.
Indescrivibile la gioia provata nel registrare come i “ragazzi” di Verona e Vietri abbiano preso coscienza di se stessi, e si stiano mettendo in gioco per entrare da protagonisti nella partita più bella: la vita; e che dire dei ragazzi che ho conosciuto in Puglia per la prima volta? Stupendi!. E poi… le mamme degli acromati: il miracolo si ripete ogni volta che riesci a trovare il modo di guardarle negli occhi: vi si legge l’amore, la dedizione, l’ansia per la sorte dei loro piccoli, come leggo negli occhi della mia mamma (98 anni compiuti!) quando capita di accennare alla mia condizione visiva; immancabilmente debbo coccolarmela un po’ e buttare la cosa in ridere, per farle tornare nello sguardo quell’espressione furbetta e vivace che tanto amo. Ed i bambini acromati? Attraverso i loro occhi effondono una presenza, una voglia di fare e di vivere, una tenerezza tanto prorompenti da lasciarti senza fiato. Ed ecco la sorpresa: il volto di qualche papà, in alcuni frangenti, è solcato da un rigagnolo umido, e non si tratta di acqua piovana né marina!…
Per questi doni meravigliosi è davvero arduo trovare le parole capaci di esprimere la gratitudine dovuta a coloro che hanno progettato, e poi realizzato l’incontro in terra di Puglia; abbiamo acquisito un patrimonio che rimarrà indelebile nel DNA di ciascuno di noi, e guai se a qualcuno venisse in mente di sottovalutare la valenza dell’esperienza pugliese: oltre a commettere un grossolano errore di valutazione, ne subirebbe grave danno tutta l’associazione.
Domenica 15 settembre 2002. Trascorsa una settimana dal rientro dalla Puglia, rientrati nei panni della nostra normalità di tutti i giorni, non posso non ritornare con la mente a quei giorni, rendendo partecipi tutti voi delle sensazioni da me provate nonché degli esiti dell’Assemblea della nostra Associazione.
Per chi non ha potuto essere presente all’incontro-vacanza pugliese ricordo che Antonio Nora, consigliere dell’Associazione, fin dal convegno di Vietri sul Mare (SA) del settembre 2000 si è reso promotore nell’organizzare una vacanza per acromati (bambini e adulti) e famiglie di acromati. Una vacanza per la nostra Associazione. Una vacanza, quindi, del tutto speciale, che alternasse momenti di svago e divertimento a momenti di scambio di esperienze e di vita associativa.
Ebbene, quel progetto, non solo Antonio è riuscito a realizzarlo in pieno, ma è stato capace di restituire a tutti i partecipanti la gioia dello stare insieme, e insieme fare con tanta naturalezza ciò che a volte ci è venuto meno. Si, perché il nostro essere acromati ci impone a volte di usare un metro di misura diverso da quello generalmente utilizzato, e non sempre siamo nelle condizioni di poter confrontarci alla pari con gli altri (non acromati).
Lì in Puglia, invece, il metro di misura utilizzato era proprio quello adatto a noi acromati. E il bello era che gli altri (non acromati) non solo lo rispettavano, ma lo assecondavano, lo facevano loro proprio. Per esempio, quando si mangiava nella casa dove eravamo alloggiati, a pranzo, le tapparelle erano abbassate al punto che gli occhi degli acromati potevano riposare e stare spalancati con assoluta naturalezza; altro esempio, di sera dopo cena, si giocava a calcetto, e giocavano acromati e non acromati quasi al buio, ossia nelle sole condizioni possibili per gli acromati.
Per realizzare l’incontro-vacanza Antonio si è avvalso 14 volontari: Aniello, Daria, Emanuel, Lucia, Anna, Elisa, Daria, Andrea, Giovanni, Carmine, Antonio, Pina, Luigi, Nicola ciascuno deputato ad uno specifico incarico (ad esempio cucina, dispensa, animazione bambini, guida dei pulmini, pulizie, musica, canto). I volontari sapevano quali sono le conseguenze dell’acromatopsia (cecità ai colori, fotofobia, etc.) ma mai si è potuto avvertire un disagio reciproco, ossia tra chi usa metri di misura differenti. Anzi, proprio loro, i volontari, erano talmente integrati con gli acromati che dall’esterno credo nessuno avrebbe avuto modo di notare differenza alcuna. Una società perfetta, perfetta per gli acromati. Grazie Antonio. Grazie volontari, grazie amici di questa vacanza.
Eravamo alloggiati in una casa-famiglia messaci a disposizione dalla Diocesi di Ugento – Santa Maria di Leuca. Precisamente eravamo in località Pescoluse di Salve in provincia di Lecce (tanto per intenderci proprio nel tacco dell’Italia dove Adriatico e Jonio si confondono, vicino a Santa Maria di Leuca, Nardò, Gallipoli). Una località marina (la spiaggia era a 100 metri), immersa nel verde degli ulivi pugliesi.
La casa era in completa autogestione e gli amici volontari si davano un gran da fare per i pasti, l’animazione serale, gli spostamenti con i pulmini. Ciascuno, liberamente, ha partecipato alle spese dell’iniziativa con dei contributi.
Il programma era molto ricco. Abbiamo fatto delle bellissime escursioni. Siamo stati in barca e abbiamo visto delle stupende grotte. I più si sono molto divertiti in un’acqua cristallina. Non sono mancati bagni notturni, serate danzanti e sfilate all’ultima moda. I pasti erano ottimi.
L’incontro è iniziato lunedì 2 settembre ed è terminato domenica 8. Gli amici volontari sono arrivati con Antonio domenica 1° settembre per organizzare il tutto. Alcuni acromati e le loro famiglie sono arrivati già lunedì, altri nei giorni seguenti. Venerdì e sabato eravamo complessivamente 50 persone.
Una volta arrivati a destinazione e preso possesso della propria camera (con bagno), riposati dal viaggio, rifocillati, l’incontro con gli altri acromati, familiari e gli amici volontari avveniva con uno spirito di ospitalità e di familiarità raramente percepito. Anche da parte di coloro che, in questa occasione, hanno avuto modo di conoscere altri acromati e loro famiglie, si avvertiva che non provavano disagio alcuno: straordinario effetto della condivisione di un interesse comune!!!
Ed ecco che, come in altre occasioni, forse con ancor più intensità emotiva se possibile (vuoi per il contesto familiare della struttura dove alloggiavamo, vuoi perché eravamo in vacanza, o perché l’incontro non era limitato a poche ore ma ad alcuni giorni da trascorrere in compagnia), lo stare insieme, il ritrovarsi nella comunanza della nostra diversità, lo scambiarsi esperienze, il confronto su questioni grandi e piccole, personali e di interesse comune ci ha preso fatalmente la mano. E ancora una volta ciascuno, grazie agli altri, ha ritrovato un po’ se stesso.
Si, è vero. Come giustamente ha avuto modo di riaffermare don Mauro Caurla, acromate, presente all’incontro-vacanza, la cosa importante è, in primo luogo, “esserci”: ecco il primo proposito che la nostra Associazione ha favorito e si impegna a favorire fra acromati e le loro famiglie. E questo è stato il primo risultato dell’incontro-vacanza pugliese.
Accanto alla vita conviviale non sono mancati e non potevano mancare momenti di vita associativa:
nella mattinata di giovedì 5 settembre si è tenuto un incontro con i genitori degli acromati;
nel pomeriggio sempre di giovedì si è tenuto un incontro fra acromati.
Entrambi in momenti di confronto sono stati guidati dal sottoscritto e da Antonio.
Nella mattinata di sabato 7 settembre si è tenuta, invece, l’assemblea dei presenti: acromati e genitori di acromati.
La partecipazione ai vari momenti associativi è stata come sempre estremamente toccante e collaborativa, riaffermando le finalità e gli obiettivi della nostra Associazione.
Ciascuno, in assoluta libertà, genitori e acromati, acromati adulti e acromati ragazzi e bambini, hanno potuto parlare di sé, della propria esperienza, del proprio vissuto, delle difficoltà via via incontrate nell’affrontare la vita.
Si è constatato che, esperienze come questa pugliese valorizzano la voglia e l’importanza dello stare insieme: ecco la prima finalità dell’Associazione.
Sono stati ribaditi gli obiettivi che l’Associazione stessa intende perseguire: riconoscimento a livello istituzionale dell’acromatopsia; importanza della diffusione, specie nel mondo della scuola, della conoscenza dell’acromatopsia e dei limiti visivi di chi ne è affetto; diffusione, specie fra gli acromati e le loro famiglie, degli ausili che possono contribuire a migliorare la vita quotidiana.
Ma si è affermato, soprattutto, e mi piace ricordarlo, che il perseguimento di tali obiettivi non è il frutto dell’impegno dell’Associazione in quanto tale, né tanto meno dell’impegno per quanto ammirevole di questo o quel consigliere o associato, bensì è lo sforzo congiunto di tutti coloro che sono e si sentono accomunati dall’essere acromati, genitori di acromati, amici di acromati.
Infine, a nome di tutta l’Associazione Acromati Italiani – ONLUS, desidero ringraziare tutti coloro che hanno contribuito alla piena riuscita dell’iniziativa:
…e già si pensa ad un altro incontro-vacanza!
Settembre 2002
Francesco Bassani