Il giorno 8 novembre domenica, si sta cercando di favorire le persone che arrivano in treno dal nord e dal sud Italia. Per cortesia avvertite via mail o via telefono Elisabetta Luchetta
info@acromatopsia.it
se arrivate via treno per organizzare il trasporto via pulmino. Qui sotto gli orari dei treni. Saranno inviate mail alle persone che avranno riservato il pulmino per indicare dove recarsi all’esterno della stazione.
Treni per Firenze SMN in arrivo prima delle 9 per eventuale partenza pulmino:
(legenda: FR= FRECCIA ROSSA; FA= FRECCIA ARGENTO; FB= FRECCIA BIANCA)
– Milano C. – Firenze SMN: FR 9509 partenza ore 7.15 arr 8.55
– Bologna Firenze: FR 9509 part 8.20 arr 8.55
– Venezia Firenze: FA 9401 part 5.40 arr. 7.30
– Verona PN Firenze: FA 9461 part. 6.50 arr. 8.20
– Roma Firenze: FR 9566 part 7.05 arr 8.36
– Genova Firenze: FB 35761 + RE 23378 part 5.49 arr 8.47
– Torino Firenze FR 9607 + FR 9509 part 5.50 arr 8.55
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Incontro 7/8 novembre: informazioni
L’incontro si terrà in località Lastra a Signa nelle colline toscane presso la VILLA SAULINA RESORT HOTEL
Lastra a Signa, Firenze
www.villasaulina.it
Per chi volesse giungere il sabato e pernottare si prega di inviare una mail a
info@acromatopsia.it
Incontro Associazione Acromati Italiani ONLUS 7/8 novembre
Incontro Associazione Acromati Italiani O.N.L.U.S.
7/8 novembre 2015
VILLA SAULINA RESORT HOTEL
Lastra a Signa, Firenze
Non vuole essere un Convegno. In un contesto informale l’appuntamento si propone l’incontro tra le esperienze di acromati e loro genitori affrontando il tema dell’acromatopsia: diagnosi, educazione, scuola, ausilii, prospettive.
L’incontro si terrà ufficialmente domenica 8 novembre, con inizio alle ore 9.30, ma proponiamo a tutto di incontrarci già il sabato 7 in quanto verrà organizzata una gita sulle colline toscane.
L’Hotel può offrire un servizio di cena e pernottamento. I dettagli per come arrivare, con costi ed offerte saranno pubblicati al più presto nel sito ed inviati via mail a tutti gli iscritti.
Stiamo studiando la possibilità di organizzare un pulmino per chi dovesse arrivare in treno.
La domenica dopo l’incontro, ci sarà una pausa pranzo offerta dall’Associazione.
Attendiamo da chi volesse partecipare, con cortese sollecitudine, una conferma via mail a
info@acromatopsia.it
o telefonica al numero
3334473568 (Elisabetta Lucchetta).
Vi aspettiamo numerosi!
Incontro tra le famiglie 7/8 novembre 2015
Incontro Associazione Acromati Italiani O.N.L.U.S.
7/8 novembre 2015
VILLA SAULINA RESORT HOTEL,
Lastra a Signa, Firenze
www.villasaulina.it
E’ da tempo che non si riusciva ad organizzare un icontro tra famiglie.
Questo incontro vuole essere un momento per potersi incontrare e condividere esperienze ed aiutarsi reciprocamente semplicemente attraverso le nostre domande e risposte.
Al convegno sarà un ottico che parlerà degli ausilii per ipovedenti. Una psicologa che parlera’ del dopo diagnosi.
Vi parlero’ di un progetto futuro, parleremo del bioptic, e sara’ presente la dott.ssa Renata Sarno per la BCM.
Inoltre eseperienza dei ragazzi che si sono recati a Tubinga e in USA e di chi presto affrontera’ la terapia genica.
Parleremo del nostro prossimo convegno e soprattutto saranno due giornate per un momento sereno di divertimento e condivisione vi attendiamo numerosi.
5 per mille
Dona e fai donare il 5 per mille all’Associazione Acromati Italiani Onlus.
Per farlo è sufficiente firmare nell’apposito riquadro del CUD , del modello 730 o del Modello Unico Persone Fisiche, e riportare nell’apposito spazio il codice fiscale dell’Associazione:
93130380236
Grazie!
2° incontro di Primavera con le Associazioni amiche Telethon
5 aprile 2014
Auditorium S. Paolo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Viale Ferdinando Baldelli 38 – Roma
Alle ore 15:00: Condividere per progredire insieme. Intervista a Renata Sarno (Blue Cone Monocromacy) ed Elisabetta Luchetta (Associazione Acromati Italiani). Modera Anna Maria Zaccheddu (Fondazione Telethon).
Organizzato per la prima volta in collaborazione con Orphanet ed esteso a tutte le Associazioni di malati rari, l’Incontro di Primavera è l’occasione per incontrarsi ed affrontare alcuni temi caldi per il mondo associativo delle malattie rare. Protagoniste della giornata saranno le Associazioni che presenteranno alcune buone pratiche con il mondo della comunità scientifica, secondo il modello collaborativo a cui la Fondazione Telethon e Orphanet si ispirano da sempre. L’obiettivo è quello di imparare gli uni dagli altri, traendo ispirazione e applicando alcuni modelli nella lotta alla propria malattia, al fine di diventare pazienti esperti in grado di contribuire a migliorare l’informazione nella società e la propria qualità della vita e all’avanzamento della ricerca scientifica.
I video degli interventi al Convegno del 15/02/2014
Per vedere i video, premere il triangolino “Play” al centro della schermata video, successivamente, per vedere il video a schermo intero, premere il pulsante
che trovate in fondo a destra della schermata del video.
Il Convegno sull’Acromatopsia ed in particolare sulla “Ricerca e terapia genica” che si è svolto a Mestre (Ve) il 15 febbraio 2014, è stato videoregistrato e tutti gli interventi dei vari relatori sono qui sotto inseriti con i link su Youtube. Gli interventi dei relatori stranieri sono tradotti simultaneamente in italiano.
Intervento di apertura del Convegno del Presidente della Associazione Acromati Italiano dott. Francesco Bassani e della Vice Presidente, Sig.ra Elisabetta Lucchetta.
Dott.ssa Renata Sarno: “Il monocromatismo dei coni blu”
Dott.ssa Marchese: “Acromatopsia e monocromatismo dei coni blu”
Dott.ssa Susanne Kohl: Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism (Italiano)
Dr. Alexander Smith: Gene therapy for achromatopsia (italiano)
Dott.ssa Ditta Zobor: Gene Therapy for achromatopsia CNGA3 (italiano)
Prof. Sten Andreàsson: ERG and achromatopsia/BCM
Prof. Dott. Kooijman, University Medical Center Groningen UMCG, Royal Dutch Visio, “The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands”, traduzione in italiano.
Convegno Acromatopsia 15 febbraio 2014: relazione
Cliccando QUI potrete accedere alla pagina con i video in italiano degli interventi.
 Il 15 febbraio 2014 si è svolto a Mestre, presso l’Hotel Russott, il Convegno degli Acromati Italiani dove sono stati presentati i risultati delle ricerche a livello internazionale. |
 Il dott. Francesco Bassani, Presidente della Associazione Acromati Italiani Onlus, ha aperto i lavori del Convegno evidenziando le grandi aspettative che la recente ricerca medica ha sollevato in questi ultimi anni. |
 Elisabetta Lucchetta, Vicepresidente Associazione Acromati Italiani Onlus ed organizzatrice del Convegno |
 Il Dott. Smith dell’ University College London, ha spiegato cos’è la terapia genica illustrando la possibilità di sostituire porzioni di DNA affette da mutazioni, mediante l’utilizzo di appositi virus non dannosi per l’uomo. Ha quindi esposto i risultati positivi ottenuti su pazienti affetti da malattie genetiche retiniche. Ha parlato del progetto che stanno portando avanti a Londra per l’acromatopsia, mediante dei diagrammi ha illustrato i successi ottenuti su topi affetti da mutazione sul gene CNGB3; i test comportamentali effettuati prima e dopo la terapia indicano un miglioramento considerevole della visione a seguito del trattamento. In questa fase si prospetta la realizzazione di un trial clinico destinato a persone acromati con mutazione sul CNGB3. |
 La Dott.ssa Sarno ha parlato del monocromatismo dei coni blu, portando la sua esperienza personale come familiare di persone affette da questa malattia. Ha illustrato il ruolo dell’associazione da lei gestita per quanto riguarda il censimento e la divulgazione della conoscenza della problematica. Ha parlato delle terapie eseguite negli Stati Uniti dal Dott. Hauswirth su animali malati di BCM e delle prospettive future di una cura. La Dott.ssa ha raccontato l’esperienza dei suoi familiari a Philadelphia dove è in atto un trial clinico sulla BCM. |
 La Dott.ssa Marchese è una genetista, nella fase iniziale del suo discorso ha spiegato cosa sono l’acromatopsia e il monocromatismo dei coni blu, soffermandosi sulla sintomatologia e la difficoltà di fare una diagnosi a causa del fatto che si tratta di malattie molto rare. Ha quindi illustrato i meccanismi di trasmissione genetica che causano l’acromatopsia e la BCM.Nell’ultima fase del suo intervento ha sottolineato l’importanza di una diagnosi genetica oltre che clinica, al fine di poter partecipare ai trial di ricerca che stanno iniziando, nei vari paesi, per le diverse mutazioni dell’acromatopsia e del monocromatismo dei coni blu. |
 La Dott.ssa Kohl dell’Università di Tubinga, scopritrice dei geni coinvolti nelle quattro forme di acromatopsia finora individuate. Ha spiegato l’incidenza percentuale delle mutazioni che causano l’acromatopsia CNGB3-CNGA3- GNAT2-PDE6H e della BCM.Ha quindi illustrato la fisiologia dell’occhio spiegandone il funzionamento |
 La Dott.ssa Zobor dell’Università di Tubinga ha spiegato il funzionamento della retina indicando il ruolo dei coni e dei bastoncelli. Ha mostrato i risultati ottenuti con la terapia genica su topi affetti da acromatopsia con mutazione CNGA3. I test comportamentali indicano che con il trattamento è possibile ottenere un miglioramento della vista. Nell’ultima fase del suo discorso ha parlato del trial clinico su cui stanno lavorando a Tubinga, riservato a persone acromati con mutazione CNGA3. |
 Il Prof. Kooijman dell’ University Medical Center Groningen ha portato l’esperienza del Bioptic, si tratta di un ausilio mediante il quale nei paesi che lo prevedono, molti ipovedenti ottengono l’abilitazione alla guida, purchè in possesso di determinati requisiti. |
Per partecipare al Convegno
Chiunque volesse partecipare al Convegno è pregato di comunicarlo attraverso questi mezzi:
TELEFONO:
0461 568435
fax: 045 8107630 / cell.:333 4473568
MAIL:
info@acromatopsia.it
E’ importante conoscere il numero dei partecipanti per confermare all’Hotel Russott la sala convegni più adatta. Grazie della collaborazione.
Programma convegno acromatopsia 15 febbraio 2014
Inizio Convegno ore 9.45
9.00 – 9.45: Benvenuto (Accoglienza agli ospiti e partecipanti)
Ore 9.45: Sessione medica – Chairman Elisabetta Luchetta e Renata Sarno
9.45 – 10.00: Presidente F. Bassani – Benvenuto
10.00 – 10.20: Prof. F. Simonelli direttore U.O.C. di Oculistica AOU-SUN Policlinico di Napoli.
‘L’importanza della diagnosi clinica e genetica e spiegazione della terapia genica’.
10.20 – 10.40: Dott.ssa. C. Marchese – Genetista –
‘Genetica dell’Acromatopsia e del Monocromatismo dei Coni Blu’
10.40 – 11.10: Dr. S. Kohl – Università di Tubinga –
‘Genetic basis of achromatopsia and blue cone monochromatism’
11.10 – 11.40: Dr. Alexander Smith – University College London
‘Gene Therapy for Achromatopsia’
11.40 – 12.10: Dr. D. Zobor – Università di Tubinga –
‘Gene Therapy for Achromatopsia CNGA3’
12.10 – 12.30: Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet “ERG and Achromatopsia/BCM
12.30 – 13.00: Domande e discussione sul tema del Network Diagnostico e del Registro dei Pazienti a curadel Dr. Sten Andréasson – Lunds Universitet.
BREAK
Riprende alle 14.30:
Sessione Medica
14.30 – 15.00: Prof. dr. Aart C. Kooijman – University Medical Center Groningen (UMCG), Royal Dutch Visio
‘The Introduction of the Bioptic Driving in The Netherlands’ Proiezione di un filmato sull’uso Bioptic per la guida
Patients’s Session – Chairman Elisabetta Luchetta
15.00 – 15.30: Dott.ssa Renata Sarno per BCM
15.30 – 15.40: Pilota Rally Travaglia Renato per appoggio Bioptic
Intervengono i pazienti che hanno partecipato ai trial clinici di Tubinga, Chicago e Philadelphia raccontando le loro esperienze.
Se possibile connessione via Skype con Bridget Vissari fondatrice dell’associazione di acromati ‘Achroma Corp.’ negli USA.
Conclusione
Saluto
Presidente dott.Francesco Bassani
Vice Presidente Elisabetta Leonardi Luchetta