Vi riportiamo in formato PDF la nuova Guida della Agenzia delle Entrate.

Download della nuova Guida della Agenzia delle Entrate

Francesco Fogliani

Fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – Giugno 2002
Il Centro Nazionale del Libro Parlato effettua per conto dell’Unione Italiana dei Ciechi il prestito gratuito di libri e riviste registrate su audio cassette.
Con questo numero del nostro Notiziario riceverete anche un dépliant con le indicazioni sul come usufruire di tale servizio.
Dalla stessa organizzazione abbiamo ricevuto l’invito a darvene notizia e volentieri lo proponiamo; chi volesse usufruirne potrà farne richiesta direttamente al Centro Regionale più vicino, il quale vi spedirà il catalogo (circa 10.000 opere) sul quale indicherete le vostre scelte; successivamente vi giungeranno delle simpatiche piccole valigette in cuoio contenenti le cassette che potrete ascoltare e rispedire alla fine dell’ascolto.
Il servizio è gratuito, non dovete neanche confezionare il pacchetto, avrete solo l’onere di recarvi al più vicino ufficio postale per il ritiro e la successiva spedizione.

Gli Acromati a Scuola

Illuminazione in aula
Leggere
Ausili
Giochi all’aria aperta
Lezioni di Educazione Fisica
Il colore nelle attività scolastiche
Far conoscere l’acromatopsia
Differenze individuali fra studenti acromati
I servizi per studenti disabili visivi

Illuminazione in aula

Sfortunatamente per gli acromati, di solito le aule scolastiche sono pensate e illuminate per soddisfare le necessità del resto della popolazione vedente: potenti lampade a soffitto, grandi finestre esposte al sole, banchi e pareti di colore chiaro di solito sono la regola. Qualche volta ci sono delle eccezioni, e allora tutti gli altri si lamentano per la scarsa illuminazione, mentre gli acromati si trovano perfettamente a loro agio…
Le lampade fluorescenti, usate spessissimo nelle aule, sono particolarmente difficili da sopportare per gli occhi di noi acromati. Per proteggersi gli occhi dalla violenta luce delle lampade a soffitto, alcuni acromati indossano visiere o berretti in aula. In alcune aule, poi, c’è tanta luce così che gli studenti che hanno l’acromatopsia sono costretti a indossare i loro occhiali “da esterni”.
Occorre facilitare lo studente acromate nella scelta del posto il più prossimo alla lavagna e lontano da fonti di luce abbagliante. E’ possibile rendere più scuro il banco di uno studente coprendolo con un panno, carta o cartoncino o altro materiale non lucido. A volte si può anche diminuire la luce che arriva nell’area di lavoro di uno studente tirando una tenda, chiudendo le imposte o spegnendo un gruppo di lampade. In occasione di esami e per altre attività prolungate di lettura e scrittura spesso è possibile prendere accordi perché lo studente acromate si sposti in una zona dell’edificio in cui le condizioni di luce sono più favorevoli. Talvolta può trattarsi semplicemente di una stanza adiacente all’aula dove l’illuminazione può essere regolata.

Leggere

Le fotocopie di dimensioni ordinarie sono spesso molto difficili da leggere per uno studente acromate. In caso di necessità, si possono fare fotocopie ingrandite del materiale da leggere ad uso degli studenti che hanno difetti di vista. I “lettori” (personale pagato o volontari) possono preparare copie a caratteri ingranditi del materiale scolastico. Se uno studente non è in grado di vedere ciò che è scritto sulla lavagna, l’insegnante o un compagno possono fornirgliene una copia.

Ausili

Per quanto riguarda le apparecchiature e i materiali speciali, gli acromati hanno bisogno di ben poco a scuola. Essi tendono ad affrontare le diverse attività nei modi convenzionali. Nell’utilizzare i computer, comunque, essi traggono vantaggio da software ingrandente, monitor di grandi dimensioni e controlli e dispositivi in grado di rendere più scuro lo schermo; molte scuole inoltre mettono a disposizione videoingranditori. Possono vedere meglio ciò che scrivono usando una penna dal tratto un po’ più accentuato. In aula, lenti d’ingrandimento e ausili telescopici da tenere in mano, con piedistallo o da montare sugli occhiali possono essere di inestimabile valore per loro. Esistono supporti per leggere e per scrivere che permettono agli studenti con un difetto di vista di portare il materiale più vicino agli occhi senza dovercisi piegare troppo sopra. I bambini comunemente si oppongono all’utilizzo di questi dispositivi, ma gli studenti più maturi tendono ad apprezzare i vantaggi di mantenere una posizione del corpo appropriata.

Giochi all’aria aperta

Alcuni modi per aiutare un bambino con acromatopsia nelle aree di gioco all’aperto possono essere i seguenti:

• farlo aiutare da un amico fidato, un volontario o un assistente di campo;
• informare i sorveglianti del campo di giochi dei problemi speciali dello studente con acromatopsia e ottenerne l’aiuto;
• permettergli di giocare in zone ombreggiate (di solito vicino a edifici o alberi);
• usare berretti, visiere o altri mezzi per diminuire la quantità di luce che entra negli occhi;
• fare uso, occasionale o regolare, di spazi all’interno durante i periodi di gioco, con un’appropriata supervisione.

L’integrazione nelle attività di gioco all’aperto è un obiettivo da perseguire e ci sono vari modi per farlo, a seconda dell’attività specifica.

Lezioni di Educazione Fisica

Se l’insegnante è disponibile ad alcuni adattamenti, gli studenti la cui sola disabilità è l’acromatopsia dovrebbero essere in grado di partecipare alle normali lezioni di Educazione Fisica, anche se ogni caso richiede di essere esaminato su base individuale. Gli insegnanti di Educazione Fisica di scuola elementare sono di solito abituati a lavorare con studenti che presentano un’ampia gamma di capacità e di solito vogliono far partecipare ciascuno di loro alle attività. Sono consapevoli che gli studenti con necessità speciali sono proprio quelli che ricaveranno il massimo beneficio dalle loro lezioni.
I seguenti suggerimenti possono aiutare genitori e insegnanti:

• chiedete l’appoggio di un insegnante di sostegno specializzato per i disabili visivi: questi dovrebbe essere in grado di suggerire alcuni modi semplici per adattare le attività di educazione fisica;
• proponete al direttore della scuola un incontro di aggiornamento per gli insegnanti sulle problematiche visive dell’acromatopsia;
• richiedete l’intervento della nostra Associazione.

La maggior parte delle attività di educazione fisica non richiedono il massimo dell’illuminazione: si possono spegnere fino a metà delle lampade della palestra. Per i giochi con il pallone, se possibile, usate un pallone che contrasti con lo sfondo. Per i giochi in interni questo vuol dire usare un pallone scuro o a strisce. Per le partite di calcio all’aperto, un pallone di colore chiaro contrasterà in modo più netto con l’erba o con il terreno. Per gli studenti con acromatopsia, nel calcio e nella pallavolo usate una palla più grande e quindi più facile da vedere e possibilmente sonora, ma generalmente per questi giochi veloci gli acromati incontrano maggiori difficoltà poiché il loro campo visivo è ridotto in profondità. Possono essere previsti anche utili esercizi di orientamento utilizando la palla sonora, anche per i normodotati, invitando tutti gli studenti a chiudere gli occhi. I percorsi a ostacoli, in cui gli studenti strisciano sopra, sotto, intorno o attraverso varie strutture sono di particolare beneficio per i bambini con un difetto di vista, come pure per quelli che hanno difficoltà nel percepire le profondità. Le attività in coppia, come le corse nei sacchi, la gare di “carriola” ed altre, sono eccellenti per questi studenti, che imparano a muoversi nello spazio con maggior confidenza. Nell’insegnare una nuova attività motoria agli studenti l’insegnante deve fornire, oltre ad una dimostrazione fisica (visiva) anche una chiara descrizione verbale, mantenendo vicino a sé lo studente acromate. È importante notare che molte attività di Educazione Fisica non richiedono nessun adattamento.

Il colore nelle attività scolastiche

Tutti gli studenti che hanno l’acromatopsia sono ciechi per i colori, totalmente o parzialmente. Gli insegnanti devono saperlo. Quando le attività scolastiche richiedono di associare colori, riconoscere colori, codificare tramite i colori o altri usi dei colori, è essenziale preparare per questi studenti compiti modificati o alternativi.

Far conoscere l’acromatopsia

Quando il personale scolastico e gli altri studenti sono sensibilizzati e informati a proposito dell’acromatopsia tutti ne traggono beneficio. Potrebbe allora essere un insegnante di sostegno, un genitore o lo stesso studente che ha l’acromatopsia a tenere una presentazione sull’argomento durante una lezione o ad un consiglio di classe.

Differenze individuali tra studenti acromati

Alcuni studenti con acromatopsia utilizzano libri a stampa ingrandita, altri invece libri con stampa normale tenuti molto vicino, alcuni adottano entrambe le soluzioni. Alcuni si servono molto di lenti d’ingrandimento, altri le usano pochissimo o per niente. Alcuni trovano utili i videoingranditori, altri no. Alcuni trovano più facile, con il computer o il videoingranditore, leggere testo bianco su sfondo nero e altri preferiscono un testo nero su sfondo bianco. Su tutti questi punti occorre dare la massima considerazione alle preferenze del singolo studente. Queste scelte sono influenzate dall’entità della limitazione visiva, dall’età, dal grado della scuola frequentata e da molti altri fattori.

I servizi per studenti disabili visivi

Un buon programma di assistenza a studenti di scuola superiore e universitari con una limitazione visiva dovrebbe offrire loro i seguenti servizi:

• copie ingrandite del materiale didattico gratuite o a basso costo;
• assistenza al momento dell’iscrizione, delle richieste di sostegno economico e per le altre procedure burocratiche in cui occorre compilare moduli;
• aiuto per orientarsi nelle strutture scolastiche e universitarie (eliminazione delle “barriere visive e cromatiche”: cartelli sempre presenti, con scritte abbastanza grandi e contrastate, evitando l’uso del rosso su fondo nero, etc…);
• prestito di registratori a nastro;
• difesa in caso di problemi con particolari insegnanti o specifiche lezioni;
• assistenza nell’utilizzo della biblioteca;
• servizi di lettura (i “lettori” possono aiutare per prendere appunti ma anche per accompagnare in auto etc…);
• assistenza nel trovare libri di testo ed altro materiale nella libreria universitaria;
• accesso agli ausili (grandi monitor per computer, ingranditori software, videoingranditori, etc…);
• indicazione di altre risorse disponibili per chi ha limitazioni della vista;
• consulenza su questioni relative alle disabilità;
• accordi speciali per esami: materiale ingrandito, tempo in più per i test e ambienti confortevoli dal punto di vista visivo;
• armadi a chiave per tenere il materiale di ausilio.

di Vincenzo Sacchetti

Fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – settembre 2001
Il Parlamento ha approvato una legge che ci riguarda da vicino, e che le associazioni di handicappati visivi da lungo tempo attendevano.
Il 21.04.2001 è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale, serie generale n.93, la Legge 3/4/’1 n. 138 recante: “Classificazione e quantificazione delle minorazioni visive e norme in materia di accertamenti oculistici”.
Dalla lettura della legge n. 138, il legislatore ha inteso disciplinare e classificare le minorazioni visive, conformando la normativa italiana ai parametri assunti in materia dalla O.M.S..
I MINORATI DELLA VISTA SONO STATI COSÌ SUDDIVISI:

1. CIECHI: TOTALI O PARZIALI;
2. IPOVEDNETI: GRAVI / MEDIO-GRAVI / LIEVI.

I criteri cui fare riferimento per individuare i soggetti aventi titolo ad essere riconosciuti in queste due fattispecie sono:

• il potere visivo;
• l’ampiezza del campo visivo.

La valutazione della perdita di campo visivo è sicuramente un grande passo in avanti, in rapporto ad una congrua attribuzione del grado di invalidità da assegnare al portatore di handicap visivo. Questo provvedimento legislativo pur non apportando, al momento, nessuna modifica sulle prestazioni economiche sociali in campo assistenziale, sarà, nondimeno riferimento d’obbligo per i futuri interventi, sia a carattere nazionale che locale, che verranno adottati a beneficio dei minorati della vista. Nella Legge n. 138 non viene fatta, purtroppo, menzione alcuna della acromatopsia; né come fattore invalidante in sé, né come circostanza aggravante quando si accompagna ad una ridotta acuità visiva. Il riconoscimento giuridico-legale della acromatopsia è, a mio modo di vedere, uno degli scopi fra i più importanti per la Associazione Acromati Italiani.
Il cammino per raggiungere questo obiettivo è appena agli inizi, e non sarà di certo facile raggiungere la meta; occorrerà pressare da vicino, senza fretta ma senza tregua, il mondo della oftalmologia nelle sue varie articolazioni; il consenso ed il sostegno della comunità medico-oculistica sono presupposto indsispensabile per sensibilizzare l’opinione pubblica e la “Politica”, affinché venga riconosciuta dignità di “essere” alla Acromatopsia che, dallo Stato, viene del tutto trascurata, o tutt’al più considerata una curiosa anomalia retinica di scarso rilievo in relazione alle conseguenze sulla condizione e qualità della vita degli acromati.
Tocca a noi acromati l’onore e ce lo dobbiamo assumere in prima persona, di ribaltare questa situazione di svantaggio. Come? Dando fondo a tutto il nostro spirito di iniziativa per prommuovere ed intraprendere azioni capaci di dare visibilità ed attenzione ai nostri problemi, chiedendo ed ottenendo l’abbattimento delle “Brarriere cromatiche”, affinché possiamo competere e vivere con e insieme agli altri usufruendo di pari opportunità.

Elisabetta Luchetta

Fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – Giugno 2001)
http://www.magnifiers.org è un sito dedicato interamente ai programmi ingrandenti per computer.
Particolarmente interessante è la sezione “test” in cui vengono descritte le caratteristiche dei vari prodotti e le news che raccontano cosa c’è di nuovo in questo settore.
Il sito è in inglese ma è collegato ad un traduttore automatico anche in italiano.

Elisabetta Luchetta

Fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – Giugno 2001
Per quanto riguarda le tastiere per ipovedenti, vorrei segnalare l’esistenza di un kit di 91 etichette autoadesive per tastiere IBM o IBM compatibili, o per Mac, denominato “ZoomCaps”.
Lo si può trovare nelle due versioni “lettere nere su fondo avorio” o “lettere bianche su fondo nero”. Sono molto leggibili.
Esiste poi un altro kit, denominato “Combo Large Print Letters”, disponibile nelle versioni “Lettere bianche su fondo nero”, “Lettere nere su fondo avorio”, “Lettere nere su fondo giallo”.

UN’ESPERIENZA DI MONOCOLI ED ALTRI AUSILI

Quella che vi voglio raccontare è la mia esperienza in tema di monocoli.
Per chi non lo conoscesse, il monocolo è un valido strumento ottico che consente una messa a fuoco di oggetti sia vicini che lontani. In pratica è come fosse una metà di un cannocchiale. Ce ne sono di varie dimensioni, comunque tascabili, e quindi facilmente trasportabili.
Io, per esempio, lo porto sempre con me e ne faccio uso quando devo vedere un cartello stradale, un’insegna, un dettaglio di una vetrina di un negozio, il display degli orari presente nelle stazioni ferroviarie; altre volte mi è utile per osservare da lontano un paesaggio (o per lo meno avere un’idea del paesaggio che appare ai miei occhi!!!) ovvero per leggere una didascalia in un museo a commento di un’opera d’arte. Tra le altre cose mi è utile per riconoscere le persone da una certa distanza, etc.
Alcuni anni fa ho acquistato il mio primo monocolo senza saperne molto (non ero ancora a conoscenza della nostra Associazione): il desiderio era quello di poter disporre di un ausilio facile da usare che permettesse di aiutarmi in momenti di difficoltà nella visione da lontano. Desiderio, oggi, quanto mai appagato. Il mio monocolo (ormai da battaglia), di marca sconosciuta (forse giapponese o giù di lì), è di tipo economico (non mi è costato più di 100.000 lire), forse per questo non precisissimo, non mi dà preoccupazioni particolari, perché so che, se anche lo perdessi, non avrei sciupato un capitale.
Recentemente, all’incontro che l’Associazione ha organizzato a gennaio a Bologna, ho avuto modo di farlo vedere ad altri acromati lì convenuti. In quella sede c’è stato anche uno scambio di informazioni fra coloro che ne possedevano uno.
L’interesse che alcuni acromati hanno mostrato a quello da me posseduto mi ha fatto sorgere l’interesse per saperne di più e poter dare qualche informazione a chi ne fosse interessato.
Innanzitutto, sono tornato dal negoziante che me lo aveva venduto ma purtroppo di quel modello non ne disponeva più. Ho girato per tutta la città ma non ho trovato rivenditori particolarmente informati su tale ausilio.
Ho comunque scoperto che tecnicamente ce ne sono di due tipologie: monocolo prismatico e monocolo galileiano. Il primo, per la particolarità delle sue lenti, consente la messa a fuoco ruotando su se stesso i due cilindri di cui è composto; è molto preciso ma proporzionalmente molto costoso. Per una buona resa è necessario impiegare entrambe le mani. Tra quelli che ho potuto provare o consultare nei cataloghi i migliori hanno un prezzo che si aggira attorno ai 250/300 euro (500.000/600.000 lire). Anche per il secondo la messa a fuoco avviene mediante la rotazione di un cilindro sull’altro, ma risulta più facilitata in quanto, ruotando su se stesso, il monocolo si allunga come un telescopio. Io personalmente lo trovo di estrema praticità perché riesco a mettere a fuoco anche con una sola mano. Il costo è molto più contenuto: 50/60 euro (100.000/120.000 lire).
Per chi ne fosse interessato è bene ricordare che nella scelta contano molto due caratteristiche: il numero degli ingrandimenti e la distanza della messa a fuoco.
Il numero degli ingrandimenti misura la capacità di ingrandimento del monocolo. In commercio ho notato le seguenti misure: 4X, 6X e 8X, dove “X” sta per “per” o ingrandimenti.
La distanza della messa a fuoco, a sua volta, si distingue in distanza minima e distanza massima. La distanza minima è molto importante perché misura la capacità di ingrandimento, e quindi di utilizzo del monocolo, per oggetti ravvicinati. La distanza minima che ho riscontrato va da 20 a 40 o 60 centimetri. Tuttavia, tanto più è minima la distanza della messa a fuoco, tanto minori sono gli ingrandimenti: ad esempio un monocolo con distanza minima di 20 centimetri difficilmente può raggiungere gli 8 ingrandimenti. Sul mercato è anche possibile trovare un adattatore che, abbinato al monocolo, consente di trasformarlo in microscopio, così da poter leggere scritte molto piccole su distanze molto ravvicinate. La distanza massima di messa a fuoco è generalmente l’infinito. Questo consente, quindi, di osservare anche da lontano.
Motivato dalla mia curiosità e dall’interesse che altri acromati hanno manifestato per questo ausilio ho fatto un po’ di ricerche su Internet. Fra i vari siti ne ho trovato uno che con l’ottica e con gli ausili per ipovedenti in genere non ha molto in comune (figuriamoci con l’acromatopsia!!!), ma che a mio avviso può fare il caso nostro.
Lungi dal voler fare pubblicità, segnalo il sito cliped.it. Si tratta di un sito dove una ditta vende per corrispondenza prodotti di elettronica, modellismo, mineralogia numismatica e filatelia, apparentemente prodotti ben diversi dalle nostre esigenze. In realtà, navigando sul catalogo, o sfogliando quello cartaceo (che a richiesta arriva dopo pochi giorni), si possono trovare molte cose interessanti: lenti d’ingrandimento delle più svariate caratteristiche e dimensioni e, appunto, monocoli.
Incuriosito sia dalla scarsa attenzione prestatami dai rivenditori della città, sia dal modesto costo (51,65 euro più le spese postali) ho ordinato un monocolo 8X con distanza minima di messa a fuoco di 40 centimetri. Dopo pochi giorni ho ricevuto in contrassegno il pacchetto e con stupore ho capito di aver acquistato un monocolo (il mio secondo monocolo, quello di scorta) che soddisfa le mie esigenze.
In sostanza, a volte, si può spendere anche poco per avere ausili di decorosa qualità, ma ciò che più conta, si possono trovare strumenti efficaci a rispondere alle nostre insolite esigenze.
Francesco Bassani
(fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – Marzo 2002)

Ancora sul test genetico per l’Acromatopsia

Alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo

Carissimi amici,

torno ancora sul tema del test genetico per l’Acromatopsia, perché finalmente abbiamo individuato alcuni centri in Italia in grado di eseguirlo. L’altra novità importante è che questi centri erogano prestazioni per conto del Sistema Sanitario Nazionale, il che significa coperte dall’esenzione di cui molti di noi usufruiscono. In quest’articolo vi parlo della SOD Diagnostica Genetica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze (AOUC), di cui sono venuto a conoscenza tramite il sito dell’A.P.R.I. onlus di Torino (che — ne siamo grati — dedica alla nostra malattia un suo spazio: http://www.ipovedenti.it/acromatopsia).

Il metodo che utilizzano al Careggi di Firenze è il next generation sequencing  (NGS). Com’è noto questo laboratorio ha acquisito una forte esperienza non solo nell’esecuzione dei test genetici di moltissime malattie genetiche comprese le retinopatie, ma anche nella loro interpretazione, che soprattutto con le nuove tecniche è la parte più rilevante del test! Tra gli esami eseguiti figurano quelli relativi alla Distrofia dei coni (gene ABCR) — che noi chiamiamo comunemente Acromatopsia — di cui si indica come referente la d.ssa Ilaria Passerini.

Prima di descrivere la procedura da seguire, vorrei richiamare alcune premesse, note alla maggior parte di voi, ma sempre doverose. Si tratta di un esame che, di per sé, non è indispensabile per diagnosticare l’Acromatopsia, ma che si può valutare di fare, specie in determinate circostanze. Secondo un dato confermato dalla d.ssa Luisa Pinello, le mutazioni note sono riscontrabili solo nel 75% dei casi: pertanto non in tutti i casi con diagnosi clinica di Acromatopsia la ricerca della mutazione risulta positiva. Personalmente mi sono deciso a farlo, perché in occasione di una chiamata a visita dall’INPS, il medico legale mi ha contestato che nella documentazione presentata mancava il test genetico. Roba da matti! Per fortuna la difficoltà si è superata con l’intervento dell’oculista che, evidentemente più competente (e peraltro a conoscenza della malattia per circostanze che non sto a spiegare), ha ritenuto sufficiente la certificazione di cui ero in possesso. Così pericolo scampato! Ma ho pensato che, per prevenire grane di questo tipo in futuro, poteva avere un senso tentare di procurarmi anche questo “pezzo di carta”. Tutto qui!

Ora vi dico come fare, senza la pretesa che questa procedura sia l’unica possibile e che possa andar bene per tutti:

1. Farsi prescrivere dal proprio medico di famiglia

– Una visita specialistica per consulenza genetica (perché il laboratorio accetta di fare il test solo se la relativa modulistica è controfirmata da un medico genetista);

– Un test genetico per Acromatopsia.

2. Fare la consulenza genetica o concordandola presso la SOD Diagnostica Genetica del Careggi, oppure rivolgendosi ad uno dei genetisti in Italia con cui questo laboratorio è in contatto. Al genetista si espone l’intenzione di volersi sottoporre al test. Lo specialista autorizza la procedura compilando le parti di sua pertinenza della modulistica fornita dal laboratorio e scaricabile in Internet all’indirizzo http://www.aou-careggi.toscana.it/internet/docs/file/Laboratorio/DiagnGenetica/12_Diagn_Gen_esami%281%29.pdf.

3. Prendere contatti con la SOD Diagnostica Genetica del Careggi per annunciare la spedizione di campione prelevato presso altra struttura in convenzione con AOUC, o non in convenzione. Il campione inviato deve essere etichettato con i dati anagrafici del paziente: nome, cognome e data di nascita.

4. Si può telefonare al numero 055.794.9363 dal lunedì al giovedì tra le 9,00 e le 11,00, o scrivere alla d.ssa Ilaria Passerini all’indirizzo e-mail: passerini@aou-careggi.toscana.it.

5. Il risultato viene inviato al genetista che ha apposto timbro e firma sulla modulistica. I tempi di attesa si stimano intorno ai sei mesi.

6. Il vero problema è, in realtà, come mandare il campione di sangue a Firenze (sempre che non si abbia tempo e voglia di fare una gita nel capoluogo toscano!). Se l’ospedale cui ci si rivolge per la consulenza genetica si rende disponibile anche per il prelievo e la spedizione (attraverso i propri canali interni), allora la cosa è estremamente semplice. Se invece, come può capitare per varie ragioni, l’ospedale non è in grado di offrire questo servizio, la questione si complica non poco, perché né le poste né i corrieri accettano di trasportare materiale biologico per conto di privati cittadini: occorre disporre di un codice cliente ed avere, con qualcuno di loro, un rapporto di lavoro continuativo. Per cui la soluzione che consiglio è di fare la spedizione tramite una qualsiasi azienda di fiducia che, per la sua attività, si serve stabilmente di un corriere. Si tenga presente che mettere le provette in un comune pacco postale (non dichiarandone il contenuto), è illegale e… rischioso!

7. Preciso che il sangue non necessita di condizioni particolari di trasporto o conservazione. Il campione va però confezionato nel rispetto delle norme per il trasporto di materiale biologico. Le provette sono quelle comunissime “da emocromo” contenenti un anticoagulante (vacutainer da 6 ml con EDTA).

8. Nella confezione contenente le provette va messa

– Tutta la modulistica fornita dal laboratorio (che deve essere firmata, come già detto, dal medico genetista e, ovviamente, dal diretto interessato),

– La fotocopia della tessera sanitaria,

– L’impegnativa del medico di famiglia con prescrizione di test genetico per Acromatopsia.

9. La spedizione va fatta preferibilmente indicando come mittente il genetista (e l’ospedale) che ha fatto da tramite. Meglio se all’inizio della settimana (il lunedì o martedì). L’indirizzo è:

SOD Diagnostica Genetica

AOU Careggi – piano inferiore del Padiglione 15 Piastra dei Servizi

Viale Gaetano Pieraccini, 17

50139 Firenze

Vorrei precisare che lo scopo di questo scritto è solo quello di riportare un’esperienza e indicare concretamente un canale che sta consentendo (a me) di raggiungere l’obiettivo. Non escludo, anzi ne sono quasi certo, che altri potrebbero aver individuato altre procedure ed altri centri (di cui sarebbe utile riuscire a fare una mappatura). Grazie e… un saluto affettuoso a tutti.

Don Antonio Nora – Torino

di Francesco Bassani, Presidente dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS

Premessa

L’acromatopsia è un raro difetto di vista ereditario e congenito. Per il numero esiguo di persone che ne sono affette, tale patologia va certamente annoverata nell’ambito delle malattie rare. Con buona approssimazione si può dire che, chi è affetto da acromatopsia, vede il mondo come in un film “in bianco e nero”; un acromate vede esclusivamente le sfumature di “grigio” che ci sono tra il colore bianco e il colore nero.
L’incapacità di distinguere i colori rappresenta, tuttavia, solo uno dei seri problemi che caratterizza gli acromati, e non il più grave. Ben più invalidanti sono, infatti, l’estrema sensibilità alla luce, la bassissima acuità visiva, l’impossibilità di mettere a fuoco i dettagli, il nistagmo.
Purtroppo, con le attuali conoscenze mediche non vi sono terapie che possano guarire dall’acromatopsia. Chi nasce con questo difetto della vista deve affrontare innumerevoli difficoltà sia di ordine pratico che psicologico.
Ai genitori di bambini acromati si presenta da subito il serio problema di ottenere in tempi brevi una diagnosi certa. Considerata la rarità della patologia ed il suo scarso impatto scientifico e sociale, le famiglie coinvolte su questa problematica faticano non poco prima di ottenere risposte adeguate.
Sul piano pratico l’acromatopsia pone dei limiti che inevitabilmente influenzano le scelte e lo stile di vita di chi ne è affetto. Gli acromati non possono ad esempio guidare un’auto, riconoscere un amico per strada, partecipare alla maggior parte degli sport che si praticano all’aperto; altre attività, come studiare, lavorare, orientarsi in un ambiente interno ed esterno non conosciuto, viaggiare da soli, sono possibili ma richiedono una determinazione ed un impegno molto maggiori rispetto a chi non ha tale difetto di vista.
Nella vita quotidiana i colori sono usati spesso per esprimere concetti e comunicare informazioni, divenendo quindi una sorta di linguaggio di comunicazione. Ad esempio molte segnaletiche per fornire informazioni sfruttano i contrasti cromatici fra scritte e simboli. Gli acromati finiscono così per essere esclusi da questo sistema di relazione, fino ad indurli in una condizione di cecità, qualora gli stessi messaggi non vengano espressi anche in altri modi (ad esempio per mezzo di segnali acustici).
Non meno importanti sono, inoltre, le implicazioni di carattere psicologico: la rarità della patologia, i ritardi e le difficoltà nel pervenire ad una seria diagnosi creano un senso di isolamento, di insicurezza, di solitudine e di ansia negli acromati e nelle loro famiglie.
In Italia non vi sono dati precisi sul numero di persone affette da acromatopsia. L’unica statistica conosciuta si riferisce ad una ricerca effettuata negli Stati Uniti d’America ove è stato stimato che vi è un acromate ogni 33.000 abitanti!

L’Associazione Acromati Italiani ONLUS

Se vero che l’acromatopsia non si può curare, si può perlomeno prendersene cura, comprenderla e imparare a vivere con essa nel migliore dei modi. Per tale motivo in tempi recentissimi è nata in Italia l’Associazione Acromati Italiani ONLUS.
L’Associazione, che non ha scopo di lucro, si prefigge di far conoscere l’acromatopsia; di fornire un supporto psico-pedagogico, formativo e di collegamento per e fra gli acromati e le loro famiglie; di collaborare con le istituzioni scientifiche per la ricerca sull’acromatopsia; di sensibilizzare le istituzioni per il riconoscimento giuridico della condizione degli acromati e per la ricerca di soluzioni idonee al più adeguato inserimento nella vita civile degli acromati stessi.
Attualmente l’Associazione conta un buon numero di iscritti sparsi in tutta Italia. Alcuni di loro si sono già incontrati almeno una volta, altri si conoscono per telefono o via Internet. È già sorto un bellissimo scambio di esperienze fra grandi e piccini, fra genitori e genitori. Ci si sente bene insieme perché vengono meno quelle ansie e preoccupazioni che tutti gli acromati e familiari avvertono. Rimangono però i problemi di tutti i giorni, quelli che incontra un acromate a scuola, nel lavoro e nella vita di relazione.

Idee e proposte per migliorare la qualità della vita

Tanto premesso, nel prosieguo si intende, sia pure sommariamente, formulare alcune proposte al fine di sensibilizzare le istituzioni per la ricerca di soluzioni idonee per una migliore qualità della vita degli acromati e delle loro famiglie, nonché di descrivere i più frequenti ausili ottici utilizzabili da parte di un acromate.
Come si avrà modo di constatare, alcune delle soluzioni suggerite sottendono esigenze tipiche per gli acromati, ma delle quali possono tuttavia utilmente beneficiare molti altri soggetti portatori di grandi e piccole disabilità. Pertanto, la ricerca di tali soluzioni potrà dar vita ad un ampio ed interessante progetto volto a favorire un più generalizzato coinvolgimento a favore di chi conduce con più difficoltà la vita di tutti i giorni.
Peraltro, tali idee e proposte verranno sommariamente esposte, riservandosi, successivamente, ulteriori approfondimenti, anche supportati dalle ulteriori informazioni che potranno a tal fine pervenire dagli acromati e dalle loro famiglie.
Come premesso, le conseguenze più evidenti per chi è affetto da acromatopsia, a prescindere dalla sua età, sono:

• l’incapacità di distinguere i colori;
• la bassa acuità visiva;
• l’estrema sensibilità alla luce sia solare che artificiale;
• l’impossibilità di mettere a fuoco i dettagli;
• il nistagmo.

Appaiono quanto mai evidenti, quindi, le molte situazioni di difficoltà che incontra un acromate nella vita di tutti i giorni.

INCAPACITÀ DI DISTINGUERE I COLORI – “BARRIERE CROMATICHE”: i semafori, i display luminosi, la segnaletica, la stampa, etc…
L’incapacità di distinguere i colori, oltre ad impedire la possibilità di guidare un’auto, limita fortemente la capacità di un acromate a muoversi (spesso il taxi resta l’unico e costoso mezzo di trasporto). L’uso dei colori, infatti, è un linguaggio diffusissimo nella vita moderna di comunicazione. Ne sono un esempio i semafori: è impossibile per un acromate sapere se un semaforo sta indicando “avanti” quando è verde o “stop” quando è rosso. Solo in presenza di particolari e del tutto episodiche situazioni di riflessi, ovvero quando è notte fonda, il semaforo fornisce informazioni ad un acromate. La possibilità di rendere attivo un appropriato segnale acustico, ad esempio, consentirebbe ad un acromate di ricevere quelle informazioni al pari di chi distingue i colori.
Medesima situazione si verifica, ad esempio, per quanto attiene ai display che comunicano informazioni, specie quelli delle file d’attesa o degli orari dei mezzi pubblici. Spesso tali display sono caratterizzati da un fondo nero e da indicatori alfanumerici di colore rosso. Per un acromate è impossibile, se non in condizioni eccezionali, notare la diversità cromatica del nero e del rosso.
Più in generale, tutte quelle segnalazioni e caratteri di stampa che non sono caratterizzate da un “sufficiente contrasto” non vengono percepite da un acromate. E per “sufficiente contrasto” non si deve aver cura di intendere ciò che chi ha una vista normale intende. In generale, il contrasto è avvertito da un acromate quando c’è una scritta bianca su sfondo nero o viceversa, a volte se vi è una scritta bianca su sfondo rosso o blu o viceversa o ancora scritta gialla o verde (retroilluminata) su sfondo nero o blu.
Molto, tuttavia, dipende anche dalla tipologia del display, dalla sua dimensione e dalla sua collocazione.

BASSA ACUITÀ VISIVA: cartelli, insegne, autobus e ancora display luminosi
Come detto, un acromate dispone di una bassa acuità visiva. Per poter leggere, un acromate deve avvicinarsi molto alle scritte: il suo campo visivo viene perciò di fatto molto limitato.
Conseguentemente, oltre al contrasto fra sfondo e scritte, un acromate per leggere ha bisogno di caratteri molto grandi. Cartelli, insegne, numeri degli autobus e display luminosi possono essere letti da un acromate solo a certe condizioni. In tali casi possono aiutare anche delle comunicazioni acustiche oltre che visive.

ESTREMA SENSIBILITÀ ALLA LUCE
La luce, solare e artificiale, abbaglia l’acromate tanto da renderlo paragonabile, allorché si trovi in piena esposizione luminosa, ad un cieco.
Può sembrare paradossale, ma l’attenzione di uno scolaro o la produttività di un impiegato acromate cambia sensibilmente in funzione della dislocazione, rispettivamente, del proprio banco nell’aula o della propria scrivania nel posto di lavoro.
In tal senso moltissimi sono gli accorgimenti possibili per poter filtrare la luce. Spesso, tuttavia, sia nelle scuole che nel mondo del lavoro manca quell’informazione necessaria a comprendere il problema e, soprattutto, a saperlo affrontare senza creare situazioni di “diversità”. Appare, pertanto, quanto mai significativo suggerire una maggiore sensibilizzazione sull’argomento.

Ausili ottici

Esistono in commercio strumenti ottici che sono di grande utilità per gli acromati nel far fronte a molte situazioni della vita di tutti i giorni.

Lenti ad alto ingrandimento
Un acromate, spesso ha bisogno di una lente di ingrandimento che gli permetta di vedere i dettagli. Quelle tradizionali sono difficili da usare in quanto, oltre ad essere grandi e pesanti e quindi poco maneggevoli e trasportabili, non ingrandiscono molto ed in più si appannano continuamente.
Le lenti ad alto ingrandimento sono, invece, molto più pratiche: ad esempio possono servire per la consultazione di un dizionario o dell’elenco telefonico. Si tratta di una lente molto piccola, del diametro di circa 3 cm, che, proprio per questo motivo, riesce a fornire un ingrandimento elevato pari a 6x (ci sono anche modelli che arrivano a 10x e 12x). E’ indubbiamente molto maneggevole, non si appanna (dal momento che è piccola e quindi non costringe a respirarci sopra).
Questo tipo di lente rappresenta uno strumento molto utile per un acromate da portare sempre con sé per leggere qualcosa “al volo”, cercare un numero di telefono o un vocabolo sul dizionario, etc…

Monocoli
Anche i monocoli rappresentano per un acromate uno strumento molto utile. Un monocolo è uno strumento piccolo che si usa con un solo occhio e che può ingrandire sia oggetti vicini che lontani: questo ne fa uno strumento assai versatile e soprattutto estremamente utile in quanto un acromate lo può utilizzare per guardare con più facilità le vetrine dei negozi, gli orari dei mezzi pubblici sui tabelloni, un cartello o un’insegna. Per quanto riguarda il suo funzionamento, il monocolo va utilizzato pressappoco come un normale binocolo, vale a dire bisogna tener conto del rapporto fra ingrandimento e campo inquadrato e dell’estrazione pupillare.
Il monocolo fornisce, a seconda dei modelli, un ingrandimento da 3 a 8 volte, ma quel che più conta è che si può sfruttare questo ingrandimento anche stando relativamente vicini all’oggetto che si sta guardando (si può arrivare anche a 30 cm di distanza minima di messa a fuoco). Ad esempio si possono leggere i lucidi che vengono proiettati durante una conferenza o ciò che viene scritto a scuola sulla lavagna.

Videoingranditore
Si tratta di uno schermo televisivo a circuito chiuso in grado di ingrandire anche di molto tutto ciò che si vuole guardare e che viene posto in uno speciale ripiano sottostante: ad esempio i francobolli, l’elenco telefonico, il dizionario, una fotografia “di gruppo” in cui i volti delle persone sono assai piccoli, etc…

CLASSIFICAZIONI DELLE MINORAZIONI VISIVE

l Parlamento ha approvato una legge che ci riguarda da vicino, e che le associazioni di handicappati visivi da lungo tempo attendevano.
Il 21.04.2001 è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale, serie generale n.93, la Legge 3/4/’1 n. 138 recante: “Classificazione e quantificazione delle minorazioni visive e norme in materia di accertamenti oculistici”.
Dalla lettura della legge n. 138, il legislatore ha inteso disciplinare e classificare le minorazioni visive, conformando la normativa italiana ai parametri assunti in materia dalla O.M.S..
I MINORATI DELLA VISTA SONO STATI COSÌ SUDDIVISI:

1. CIECHI: TOTALI O PARZIALI;

2. IPOVEDNETI: GRAVI / MEDIO-GRAVI / LIEVI.

I criteri cui fare riferimento per individuare i soggetti aventi titolo ad essere riconosciuti in queste due fattispecie sono:

• il potere visivo;
• l’ampiezza del campo visivo.

La valutazione della perdita di campo visivo è sicuramente un grande passo in avanti, in rapporto ad una congrua attribuzione del grado di invalidità da assegnare al portatore di handicap visivo. Questo provvedimento legislativo pur non apportando, al momento, nessuna modifica sulle prestazioni economiche sociali in campo assistenziale, sarà, nondimeno riferimento d’obbligo per i futuri interventi, sia a carattere nazionale che locale, che verranno adottati a beneficio dei minorati della vista. Nella Legge n. 138 non viene fatta, purtroppo, menzione alcuna della acromatopsia; né come fattore invalidante in sé, né come circostanza aggravante quando si accompagna ad una ridotta acuità visiva. Il riconoscimento giuridico-legale della acromatopsia è, a mio modo di vedere, uno degli scopi fra i più importanti per la Associazione Acromati Italiani.
Il cammino per raggiungere questo obiettivo è appena agli inizi, e non sarà di certo facile raggiungere la meta; occorrerà pressare da vicino, senza fretta ma senza tregua, il mondo della oftalmologia nelle sue varie articolazioni; il consenso ed il sostegno della comunità medico-oculistica sono presupposto indsispensabile per sensibilizzare l’opinione pubblica e la “Politica”, affinché venga riconosciuta dignità di “essere” alla Acromatopsia che, dallo Stato, viene del tutto trascurata, o tutt’al più considerata una curiosa anomalia retinica di scarso rilievo in relazione alle conseguenze sulla condizione e qualità della vita degli acromati.
Tocca a noi acromati l’onore e ce lo dobbiamo assumere in prima persona, di ribaltare questa situazione di svantaggio. Come? Dando fondo a tutto il nostro spirito di iniziativa per prommuovere ed intraprendere azioni capaci di dare visibilità ed attenzione ai nostri problemi, chiedendo ed ottenendo l’abbattimento delle “Brarriere cromatiche”, affinché possiamo competere e vivere con e insieme agli altri usufruendo di pari opportunità.
Vincenzo Sacchetti
(fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – settembre 2001)

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COME AVERE L’AUSILIO INFORMATICO SE NON È INSERITO NEL NOMENCLATORE TARIFFARIO?

I diritti del disabile che comunica col pc.

Basta dimostrarne l’utilità funzionale. In applicazione all’art. 34 della Legge 104/92 che garantisce alle persone in situazione di handicap certificato il diritto a ottenere dal Servizio Sanitario Nazionale protesi ed ausilii tecnici, il Ministero della Sanità emana il cosiddetto nomenclatore tariffario. Sino ad oggi però, il nomenclatore tariffario non prevede la concessione a costo agevolato o gratuito dei computer.
Per questo tipo di ausilio, tuttavia, si può proporre istanza all’Assessorato Regionale per la Sanità che può, discrezionalmente, autorizzare la concessione “extra nomenclatore” dell’ausilio richiesto, purché ne sia documentata l’esigenza attraverso una certificazione sanitaria.
Un’agevolazione sicura, che tuttavia comporta l’anticipazione della spesa di acquisto, è costituita altresì dalla legge n. 30/97 che all’art. 1, comma 1 lettera a), che introduce nel Testo Unico delle imposte dirette approvato con DPR 917/86 una ulteriore agevolazione. Il costo dell’acquisto di ausilii tecnici e informatici per l’autonomia è detraibile in misura pari al 19% dall’ammontare dell’Irpef da pagare nell’anno in cui si sia effettuato l’acquisto. Inoltre la legge 449/97 all’art. 8 per l’acquisto di questi ausilii riduce l’IVA al 4%.
(fonte: Notiziario dell’Associazione Acromati Italiani ONLUS – settembre 2001)

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